근육 약화는 모든 연령 및 민족적 배경을 가진 사람들에게 발생할 수있는 근육, 토토 커뮤니티 사이트 및 대사 장애로 인한 증상입니다. 근육 위축, 염증성 근병증, 토토 커뮤니티 사이트 생성 근병증, 운동 토토 커뮤니티 사이트 질환 및 근세 감소증은 유전 적 원인으로 인한 흔한 근병증 관련 질환입니다.

포스파티니 산 포스페이트 가수 분해 효소 1 (PAP1)으로도 알려진 리핀 1은 재발 성 근관의 병원성 유전자이며 (MIM#268200), 신체에서 양방향 지질 대사의 기능을 갖는다. 이 연구는 LPIN1 유전자의 2 개의 새로운 돌연변이 부위 : C.2047A C (P.I683L) 및 C.2201G A (P.R734Q), 토토 커뮤니티 사이트 학적 기능 장애가있는 성인에서 근시 증후군을 유발하는 복잡한 이형 접합성 돌연변이 인 2 개의 새로운 돌연변이 부위가 처음으로보고되었지만, 환자는 근조 동물이 없다.

제브라 피쉬에서 Lipin 1 기능에 의해 야기 된 토토 커뮤니티 사이트 근육 표현형은 비정상적인 상향 조절 된 Notch 신호 전달과 관련이있는 것으로 밝혀졌다. 이 조절 메커니즘의 보수주의를 연구하기 위해, 팀은 LPIN1 돌연변이 체 세포주를 사용하여 LPIN1이 인간의 혈전 신장 세포 (HEK293T), 토토 커뮤니티 사이트 아세포종 세포 (U87), 마우스 근세포 (C2C12) 및 인간 혈관 세포 (U2C12) 및 인간 혈관 세포 (C2C12) 및 인간 혈관 세포 (C2C12)를 통한 노치 신호 전달 경로를 통한 토토 커뮤니티 사이트 근육 발달 및 기능을 조절한다는 것을 보여 주었다.

위의 연구 결과는 처음으로, 인간 LPIN1 돌연변이가 성인 근시 증후군을 초래할 수 있으며, 토토 커뮤니티 사이트성 탈수 초화를 동반하여 토토 커뮤니티 사이트근 발달을 조절하기위한 리포 핀 1의 중요한 분자 메커니즘을 나타냅니다.

Northwest University School of Medicine의 Tian Jing 교수와 Minjiang University의 Chen Jianming 교수는이 기사의 공동 응답자이며 노스 웨스트 대학교 의과 대학의 박사 과정 학생들 과이 기사의 Lu Zhaojiu 박사 과정 학생들이 첫 번째 저자를 위해 묶여 있습니다.

참조 :

Shuxian Lu, Zhaojie Lyu, Zhihao Wang, Yao Kou, Cong Liu, Shengyue Li, Mengyan Hu, Hongjie Zhu, WenxingWang, Ce Zhang, Yung-Shu Kuan, Yi-Wen Liu, Jianming Chen, Jing Tian. Lipin 1deficiency causes adult-onset myasthenia with motor neuron dysfunction in humans and neuromuscular junction defects in zebrafish. Theranostics. 2021; 11 (6) : 2788-2805.

원본 링크 : https://www.thno.org/v11p2788.htm